PRA: Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. Afhankelijk van de mutatie ontwikkelt de blindheid sneller of langzaam. De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden. FUCOSIDOSIS: ACHTERGROND Fucosidosis is een ziekte die veroorzaakt wordt door het enzym a-L-fucosidase. In een gezond dier knipt dit enzym complexe eiwitten en vetten, waardoor vertering plaats kan vinden. In een dier dat lijder is aan de afwijking ontbreekt dit enzym waardoor in de organen zoals lever, nieren, longen en de hersenen opslag ontstaat van vet en eiwit. Hierdoor vertonen aangetaste dieren klinische verschijnselen zoals een gebrekkige coördinatie van beweging, blindheid en doofheid. De ziekte wordt zichtbaar tussen 18 maanden en 4 jaar en ontwikkelt zich progressief. Uiteindelijk sterven lijders. LOCATIE VAN ZIEKTE OF KENMERK Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan. PFK (PHOSPHOFRUCTOKINASE DEFICIENTIE) ACHTERGROND PFK (phosphofrukto kinase) is een enzym, dat cruciaal is voor de productie van energie vanuit suiker in alle cellen van het lichaam. PFK wordt veroorzaakt door een mutatie, waardoor het enzym minder actief is. Zonder het PFK enzym kunnen spiercellen en rode bloedcellen onvoldoende energie produceren voor een goede werking. Afwezigheid van dit enzym door een erfelijk gebrek veroorzaakt bijvoorbeeld spierzwakte, spierkramp, afwijkende urine, bloedarmoede, etc. De ziekte is herkenbaar aan donkergekleurde urine die zichtbaar is na inspanning of overdreven blaffen. AMS (SENSORISCHE NEUROPATHIE 3) ACHTERGROND Erfelijke, sensorische neuropathie. Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is de ongevoeligheid voor pijn in de poten die kan gepaard gaan met zelfverminking. Het is ook bekend als “Acral mutilation syndroom” (AMS). Een genetische studie toonde aan dat het waarschijnlijk een oorzakelijke mutatie is in een lang niet-coderende RNA, GDNF-AS. De mutatie verstoord een regulatorisch gebied dat leidt tot een gebrekkige ontwikkeling van de sensorische neuronen. LEEFTIJD De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.